| The huntingtin gene provides the genetic information for Htt | בשלבים המתקדמים של המחלה הכוראה נעלמת והחולים הופכים סיעודיים, מרותקים למיטה עם נוקשות שרירים ועיוותים של המפרקים |
|---|---|
| אפשרות נוספת היא הפריה טבעית, ביצוע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר בשליש הראשון או השני להיריון בהתאמה, ושקילת אפשרות של הפסקת היריון במקרה שנמצא שהעובר נשא של המחלה שנבדקה | Treatments can relieve some symptoms, and in some, improve |
| The test will tell a person who originally had a 50% chance of inheriting the disease if their risk goes up to 100% or is eliminated | הם בדרך כלל משפיעים על תנועות לא רצוניות chorea |
|---|---|
| Their functions are not fully understood, but theories propose that they are part of the cognitive and the motor circuit | ככל שחוזרת החוזרת יותר, כך המחלה מתחילה מוקדם יותר וככל שהיא מתרסקת |
| הטיפול התרופתי כיום, הטיפול במחלת הנטיגטון הוא סימפטומטי בלבד ומטרתו שיפור התפקוד והקלה על התסמינים המטרידים, בתקווה לשפר את איכות חיי המטופל ובני משפחתו | בנוסף, אזורים אחרים בקליפת המוח מושפעים גם שיגרום לליקויים קוגניטיביים, לשינוי תפקוד מנהלים, זיכרון, תשומת לב וכו ' |
|---|---|
| יתר על כן, levodopa יכול לגרום או לחזק מיוקלונוס בחולים אלה | Cognitive or behavioral symptoms are rarely the first symptoms diagnosed; they are usually only recognized in hindsight or when they develop further |
This is marketed as Austedo, and is the first to receive U.